|
עדכונים - נשתדל
לעדכן בכל התפתחות חדשה |
|
יילדים
עם תסמונת סנפיליפו בעלי אורח חיים שונה מרוב הילדים, אך יחד עם
זאת בעלי אישיות נעימה ונאהבים מאוד. הילדים יעניקו אהבה ללא
תנאי. הם יגרמו לכם לצחוק כשתחשבו שכבר לא תוכלו לצחוק. האהבה
שלהם מדביקה את כל הסובבים, והם ימשיכו לתקשר אתכם גם לאחר
איבוד הכושר הורבאלי. עיניהם יתעתעו אתכם, חיוכם יפתה אתכם ומצב
רוחם ירוממם את שלכם גם לכשתחשבו ששום דבר לא יצליח לעשות כן.
|
טיפול ספציפי ל
MPSIII
התיאוריה העומדת מאחורי הטיפול למחלות
MPS
ד"ר
אליזבט ניופלד הראתה כי כמויות קטנות של אנזימים ליזוזומלים, מופרשים
מן התאים למרות שבאופן טבעי הם מצויים בתוך התא. האנזימים המופרשים
יכולים להיקלט על ידי תאים סמוכים ולעבור לליזוזום התא, בו הם מתפקדים
באופן נורמלי. בנוסף,הראו כי הפגם הביוכימי בתא הנובע מחסר באנזים
הליזוזומלי, יכול להיות מתוקן על ידי קליטה של כמויות קטנות של האנזים
החסר מתאים סמוכים או אם האנזים מסופק מבחוץ למשל על ידי הזרקה.
השתלת מח עצם
במשך
מספר שנים השתמשו באופן סלקטיבי, בהשתלות מח עצם על מנת לטפל בילדים עם
MPS.
בחלק מהילדים הלוקים בתסמונת
Hurler
(MPS
I H),דווח כי חל
שיפור בעקבות השתלת מוח עצם , אך טיפול זה אינו מומלץ כיום לטיפול
בחולי MPSIII
. השתלת מח עצם בחולי
MPSIII
לא הראתה כל השפעה באשר למניעת הנזק הנגרם למוח. על מנת להתעדכן
באפשרויות טיפול, ניתן ליצור קשר עם הNational
MPS society .
|
בס"ד
